Mutatia C677T homozigot

[EllaMari1981]

Buna! Sunt noua pe acest forum si va urmăresc cu mare interes pe toate.  [flo2]  Povestea mea nu este prea plăcuta. Am avut 3 sarcini extrauterine in urma cărora am rămas fara trompe. urmează sa fac FIV luna aceasta dar am o teama din cauza mutațiilor

[dea78]

    Bine ai venit pe desprecopii Mari!

    Ai facut trombofiliile si ti-a iesit c677t homozigot?Ai luat legatura cu un hematolog?Preventiv se da aspenter si acid folic,iar de la beta pozitiv e posibil sa primesti anticoagulant,depinde de dr care te urmareste(poti primi si imediat dupa transfer).Nu e greu de facut si nici nu e nimic de speriat.

[EllaMari1981]

Mulțumesc pt răspuns, Dea. Da, am facut analizele, vad ca nu au apărut aici, cu toate ca am scris rezultatele. Mutația C677T homozigot, mutația PAI 1 - 675 4G/4G genotip homozigot, 844 AA genotip homozigot. Astea ar fii mutațiile. Da am început sa beau zilnic câte o pastila acid folic de 5 mg si Aspenter de 75mg. Am înțeles ca voi face ceva Injecții in burta pt menținerea sarcinii cu clexane. Spune-mi, te rog, astea se dau si in funcție de greutate? Citisem la o fata ce a pierdut sarcina din cauza ca nu a primit doza care trebuia, ea făcând clexane 0,4 si de fapt trebuia de 0,6. Am văzut si ceva analiza Anti FXA dar nu stiu ce reprezintă, poate știi tu ceva? Te pup si mulțumesc încă o data.

[EllaMari1981]

Începusem sa iau cu pumnul vitamine, dar Dr ginecolog sa spus sa nu mai beau pt ca ma voi îngrășa si va afecta cumva sarcina si ca îmi va da vitamine dupa ce se va confirma sarcina. Azi sunt programată la Hematolog sa vad ce va spune de mutația PAI 1. De celălalta mutație de trombofilie spunea ca sunt suficiente acidul folic si Aspenter si ca nu va fi nevoie de Injecții. Dar din câte am citit pe alte forumuri am văzut ca s-au pierdut sarcini din cauza ca nu au facut injecțiile clexane.

[dea78]

    Nu se dau neaparat in functie de greutate ci mai degraba in functie de istoricul familial.Analiza anti-FXa o fac multe fete cu fiv pt ca sa vada daca sunt pe doza buna.Se face cam la minim 10z dupa punctie si sfatul meu e sa o faci.Pt ca hormonii pe care ii vei lua vor favoriza aparitia trombilor care pot bloca artere si ori faci tu vreun anevrism ori bebe nu se va alimenta bine.Cu cine faci fiv si la ce hemato mergi?(presupun ca in TM)

[EllaMari1981]

Da, in Timișoara. Ginecolog Dr Dorneanu iar Hematolog Dr Ghilezan. 

Spune-mi, te rog, ar trebui si părinții mei sa facă ceva analize? Scuze ca te "bombardez" cu atâtea întrebări dar vreau sa fac totul pana la fiv ca apoi sa nu regret ca nu am facut ceva. 

[EllaMari1981]

Din câte stiu eu mama nu are probleme doar tata, el a avut ceva probleme ( cred ca preinfarct, sper sa nu scriu prostii). El are probleme si cu siguranța moștenesc de la el. Spune-mi in urma analizei anti fxa se stabilește vreun tratament? Si cine îmi stabilește tratamentul? Îți mulțumesc din suflet pt răspunsuri. 

[EllaMari1981]

Știi cumva ce înseamnă anticoagulant lupic? Pt ce se face si când? 

[Ana89]

Mari și eu am aceleași mutații, dar la mine sunt heterozigote, în plus față de tine am factor V H1299R care este homozigot, nu știu care este diferențaîntre heterozigot și homozigot, abia marți sau miercuri voi merge la hematolog. Eu am luat femibion1, acid folic, altrifer și omega 3 și într-adevăr am pus câteva kg și doamna dr ginecolog a zis ca nu e ok, dar totuși sa nu renunț la acid folic și femibion1 ca fac bine în combinație cu aspenter la trombofilie și chiar citisem asta și într-un articol pe net. Și eu sunt cam speriată de mutațiile astea, sper sa fie bine până la urmă.

Editat de August 18, 2016

[corinka]

Din cate stiu eu, mutatiile homozigote sunt mostenite de la ambii parinti, deci efectele acestora se manifesta, in timp ce cele heterozigote sunt mostenite doar de la unul, fiind teoretic 50 % sanse ca efectele sa se manifeste.