Azoospermia -cap 37-

[alexia_ada]

Citat:

citat din mesajul lui Gretta amzulica: FSH-ul sotului e 3,0 U/l,iar valorile sunt acestea: 1.13 - 12.51 U/l. Nici nu stiu daca e putin sau mult! Si DA amzulica, ai dreptate mai aproape sunt de Szeged decat de Bucuresti! Si intamplator la Szeged l-am cunoscut pe un doctor care ne-a trimis la un alt coleg de-a lui urolog.alexia ada: da-mi te rog adresa de e-mail a doctorului de la Fundeni, caci daca imi raspunde as mai vrea o parere! Va pe toate

align="right" id="quote2">Gretta , am sa iti trimit azi un PM cu adresa de mail a dr de la Fundeni

[Gretta]

alexia ada: iti mulumesc tare mult! Si eu ti-am trimis un PM! [pup] Gretta

[melisa28]

Buna fetelor! Azi ne-a venit si noua raspunsul la analizele genetice, si anume la CFTR, i-a iesit pozitiv . S-a gasit o mutatie F508del in stare heterozigota.Asta inseamna ca are fibroza chistica , desi e sanatos dar in acelasi timp e doar purtator, cam complicat suna totul, astea au fost cuvintele doctorului. Chiar nu ne-am asteptat la asta, urmeaza sa-mi fac si eu acum analiza CFTR sa vada daca sunt si eu purtatoare , si daca da se pare ca trebuie sa renuntam la ideea de FIV. Ce ciudata e viata asta.....

[Gretta]

Draga melisa, Am o intrebare cine v-a cerut sa va faceti aceasta analiza genetica? Si ce inseamna de fapt ca nu prea am inteles? Sunteti purtatori de ce anume? Si de ce trebuie sa renuntati la FIV?

[mircea2010]

salut tuturor!

 

sunt nou aici si inca de la inceput va spun ca mesajele voastre mi-au fost de folos in ultima perioada.

 

sa va spun, pe scurt, povestea mea.

dupa o perioada in care am incercat impreuna cu sotia mea sa avem un copil, medicul ne recomanda sa ne facem amandoi analizele; rezultatele ei sunt ok, ale mele nu: doua spermograme indica azoospermie. m-a mirat asta, pentru ca ma consideram pana acum perfect sanatos.

merg mai departe si la ecografia testiculara nu apare nimic in neregula, totul ok.

merg la endocrinolog si rezultatul analizelor arata asa:

- FSH 50.5 (nivel crescut)

- LH 10.6 (nivel crescut)

- testosteron 13.07 (nivel normal)

- testosteron liber 0.036 (nivel normal)

 

urmeaza sa fac cariotip si test barr pentru o analiza genetica.

credeti ca mai este cazul sa fac o biopsie, avand in vedere nivelul crescut de FSH?

 

 

[amzulica]

Mirceaid="red"> - sincer cred ca la o asemenea valoare de FSH biopsia este inutila, din pacate. La ce urolog ai fost?

 

Cami lui Luca Alexandru 25 Februarie 2009

[foto] http://community.webshots.com/user/amzulica

[elena74]

Mircea 2010, daca vrei poti sa-mi trimiti PM adresa ta de mail.

O sa-ti trimit un articol.

 

elena

 

[mircea2010]

@ elena74: ti-am trimis un mail, pt ca nu ai activata functia PM. multumesc! @ amzulica: merci pt raspuns! chiar vroiam sa vorbesc cu tine. daca am inteles eu bine, voi ati reusit in cele din urma cu donator? in principiu, eu sunt pro aceasta metoda, insa pt sotia mea e mai greu de acceptat.

[melisa28]

Buna Gretta.

Sotului meu i s-a pus diagnostic azoospermie din cauza lipsei canalelor deferente, iar cand am trimis mail in ungaria la 2 doctori pt FIV ,ne-au spus ca de cele mai multe ori lipsa canaleleor deferente sunt rezultatul unei boli numita fibroza chistica, si au insistat ambii ca primul lucru pe care il avem de facut este sa facem analizele genetice(cariotip si cromozomul y) dar in special CFTR(este o analiza ce determina daca ai fibroza chistica).

Primele doua analize ne-au iesit bine la amandoi insa CFTR-ul pe care deocamdata la facut numai el a iesit prost. In aceasta analiza i s-a detectat o mutatie numita F508del in stare heterozigota. Adica este purtator de aceasta boala fibroza chistica. In cazul acesta trebuie sa imi fac si eu analiza sa se vada daca si eu sunt purtatoare de fibroza chistica si daca as fii nu mai am cum sa fac FIV , deoarece e prea mare riscul. Peste 50% din cazuri cand ambii parinti sunt purtatori ai fibrozei chistice copilul ia boala. Si numai ca o ia dar se poate manifesta , ai simptome , iar un copil cu fibroza chistica traieste pana la maxim 31 -32 de ani.

Aceasta boala e de doua feluri, poti sa fii doar purtator cum e sotul meu , sau poti sa fii bolnav de fibroza sa se manifeste boala.

Nu stiu daca te-am lamurit cat de cat ceea ce este fibroza chistica, sper ca da....

Si chiar daca eu nu as fii purtatoare , si el este tot e riscul de 25% ca copilul meu sa fie si el purtator:( ...oricum vreau sa trag o fuga pana la Bucuresti saptamana viitoare pt a-mi face si eu analiza ,desi parca m-am saturat cate probleme....sunt acsatorita de 2 luni si am intrat cu stangul in aceasta casnicie , parca nimic nu mai merge...

[bobocut]

Buna Melisa, Vreau sa-ti raspund referitor la mutatia genei CTFR pentru si sotul meu are o asemenea mutatie, ce-i drept alta decit cea gasita la sotul tau. Si el are azoospermie, despre canalele deferente am primit informatii contradictorii de la doi medici (adica unul a zis ca nu le vede, deci ca fie nu exista, fie sunt f subtiri; celalalt medic a zis ca le-a "palpat"!). Dupa rezultatul de la analiza genetica, s-a presupus ca asta e cauza azoospermiei si nu am mai investigat... Am facut biopsie si s-a gasit material pentru ICSI. Mie nu mi-a iesit nici o mutatia a genei CTFR si ni s-a spus ca riscul de boala (fibroza chistica) la copil e practic nul; riscul de a fi purtator de mutatie (cum e si sotul) e de 50% si sansa de a nu fi purtator de mutatie este 50%. Daca si eu as fi fost purtatoare, riscul de boala la copil ar fi fost 25%; riscul de a fi purtator de mutatie 50% si sansa de a nu fi purtator de mutatie 25%. Deci in cazul in care ambii parteneri au o mutatie genetica, riscul de boala e de 25%. Sigur ca fiecare trebuie sa decida daca acest risc este mare sau mic. Nu stiu ce am fi hotarit noi daca ar fi iesit asa... Exista si posibilitatea diagnosticului genetic de preimplantare a embrionului, in urma caruia s-ar putea implanta numai embrionii fara defect genetic. Voi decideti ce veti face in continuare, eu am vrut doar sa te incurajez si sa-ti spun ca exista solutii pentru a minimiza riscurile. In plus, intre timp ni s-a spus ca pentru azoospermie obstructiva (absenta canalelor deferente) trebuiesc doua mutatii (nu numai una!), ori la noi s-a gasit numai una! Deci este neclar daca mutatia gasita este cauza azoospermiei sotului meu. Noi nu am mai investigat, am facut direct TESE pentru ca nu am vrut sa mai pierdem timp. Sper sa-ti iasa bine analiza genetica si sa ramineti optimisti pentru ca sunt sanse mari sa iasa totul bine! Nmai bine si multa bafta! bobocut

---

Mutatia factorului XIII (G102T) genotip heterozigot; Gena PAI genotip heterozigot; Anticorpi anti-beta2 glicoproteina 1 - IgM (21)