Trombofilia, o cauza a infertilitatii - 49 -

[MeAlex]

Eu sunt la punctul 7. 2 sarcini oprite in evolutie la 7 saptamani, respectiv la 9 saptamani, Gena MTHFR, mutatia C677T, heterozigot, Gena PAI, mutatia 4G/4G homozigot [ruga] pentru [bebic]

[MeAlex]

Am fost dimineata la Fundeni, mi-a recoltat si am stat putin de vorba si cu dr. Uscatescu...a zis despre gena PAI ca nu se mai face analiza ca nu este considerata importanta, iar despre MTHFR ca nu e mare branza pentru ca e heteozigot...eram destul de varza si nu mi-a picat fisa sa intreb, daca sunt asa de simple de ce imi iese atat de prost proc. global pe care mi-l tot analizeaza (0.4 fata de cut off 0.8 si asta in afara sarcinii)... A zis ca e OK ca acum exista pentru MTHFR tratament si in tara (cred ca se referea la Femibion)...incerc sa mai vorbesc diseara cand merg la rezultate...de ce mi-a zis dupa ce am pierdut-o si pe a 2-a ca imi da Clexane...ce s-a schimbat acum? Sper sa nu se supere sau sa se enerveze, dar nu mai inteleg...mi-e foarte frica sa incep o sarcina fara Clexane...Nu stiu la ce alt hematolog sa merg ca sa studieze mai mult analizele si sa imi dea Clexane...sau macar sa imi explice de ce nu e nevoie...citeam postarile din urma si am vazut ca fix pentru mutatiile mele, dr. U a dat Clexane...am citit si pe forumuri americane si acolo se da anticoagulant daca ai pierdut numai o sarcina doar pt MTHFR hetero...mi-e foarte frica sa incep o sarcina doar cu Aspenter... 2 sarcini oprite in evolutie la 7 saptamani, respectiv la 9 saptamani, Gena MTHFR, mutatia C677T, heterozigot, Gena PAI, mutatia 4G/4G homozigot [ruga] pentru [bebic]

[sunshine4ever]

MeAlex U si mie mi-a zis ca nu da importanta pentru mutatia PAI dar uite ce scrie pe buletinul de analize de la Synevo, care a fsot facuta in Germania ''Pacientul este homozigot pentru deletia promotorului genei PAI 1(status 4G/4G tip mutant). Deletia guanozinei in pozitia 675 a genei PAI1 care apare in forma homozigota la 11% din populatia europeana conduce la o crestere a nivelului de PAI 1 in sange. Concentratia plasmatica ridicata de PAI 1 constituie un factor de risc pentru boala tromboembolica. Starea de purtator pentru alela 4G este asociata cu obezitate si hipertensiune arteriala precum si cu cresterea riscului de infarct miocardic, iar la femei cu preeclampsia. Transmiterea defectului genetic este autozomal-recesiva si se recomanda un control familial.'' In combinatie cu Mutatia XIII ''Mutatia factorului XIII (G102T) - risc trombofile PCR Mutatia V34L pozitiv Genotip heterozigot Comentariu La pacientii purtatori ai mutatiei V34L s-a constat o incidenta mai scazuta de tromboze venoase si infarct miocardic in comparatie cu persoanele fara aceasta modificare. Conform datelor actuale pacientii cu aceasta mutatie prezinta tendinta mai mare la sangerare. Pe de alta parte, unele studii au aratat o incidenta mai mare de avorturi recurente, mai ales daca se asociaza si mutatia promotorului genei PAI-1.'' Iar depsre MTHFR pe siteul Synevo scrie urmatoarele ''Se raporteaza o incidenta de 11% in populatia caucaziana a statusului homozigot pentru aceasta mutatie asociat cu risc crescut de a dezvolta hiperhomocisteinemie si anumite complicatii ale sarcinii ce includ anomalii cromozomiale, malformatii congenitale, pierderi recurente de sarcina, afectiuni ale placentei si preeclampsie2;5. Mai mult, pe langa consecintele asupra embrionului sau fatului in prima parte a sarcinii, hiperhomocisteinemia si statusul homozigot pentru mutatia C677T sunt implicate si in fenomenele tromboembolice survenite tardiv in sarcina si chiar in perioada post-partum5. Pacientii care sunt heterozigoti pentru aceasta mutatie nu prezinta hiperhomocisteinemie sau un risc crescut de evenimente trombotice. La nivelul genei MTHFR a mai fost descrisa o mutatie destul de frecventa in populatie – A1298C. Aceasta mutatie nu se asociaza cu hiperhomocisteinemie (indiferent de statusul heterozigot sau homozigot), insa statusul heterozigot combinat pentru cele 2 mutatii MTHFR poate genera manifestari clinice similare cu cele induse de statusul homozigot pentru mutatia C677T. De asemenea, unele studii au aratat ca statusul homozigot pentru mutatia C677T confera un risc de 2-3 ori mai mare pentru defecte de tub neural cum ar fi spina bifida si anencefalie in comparatie cu persoanele care nu prezinta aceasta mutatie, iar statusul heterozigot combinat pentru C677T si A1298C constituie de asemenea un factor de risc pentru defectele de tub neural4. Mecanismul prin care mutatiile MTHFR produc complicatii ale sarcinii este insuficient cunoscut. O ipoteza ar fi legata de hiperhomocisteinemia asociata care determina afectarea endoteliului vascular si conduce la tromboembolism venos si insuficenta placentara. Au fost descrise insa cazuri de pierderi recurente de sarcina asociate cu status homozigot pentru mutatia C677T in care nivelurile de homocisteina s-au incadrate in limitele normalului, ceea ce sugereaza existenta unui mecanism independent de hiperhomocisteinemie2. In singurul studiu publicat despre rezultatele tratamentului pacientelor cu avorturi spontane recurente si trombofilie (12% cu mutatie MTHFR) s-a raportat o rata de succes de 94% in obtinerea unei sarcini duse la termen in urma terapiei anticoagulante profilactice (heparina cu greutate moleculara mica) ceea ce justifica testarea pentru defecte trombofilice a acestei categorii de paciente.''

---

''Uneori, cand ai impresia ca totul s-a sfarsit,viata iti ofera de fapt un nou inceput. Totul e sa stii sa-l recunosti'' Richard Paul Evans

---

Fiv1-hiperstimulare, Fiv2-nereusit(2007),1sarcina obtinut natural-oprit din evolutie la 3sapt si 3 zile gestational (2010) MTHFR A1298C heterozigot, cardiolipina pozitiv, PAI1(675 4G/4G) homozigot, mutatia V34L pozitiv-genotip heterozigot Tratament: femibion 1/zi,folowise 1/zi,acid folic 5mg/zi,magneB6 2/zi,aspirincardio 100mg/zi(sau aspenter75),glucophage 1500mg/zi,Clexane 2x0,4/zi

[sunshine4ever]

MeAlex si restul fetelor care va confruntati cu aceasta problema eu zic sa va cautati alti heamtologi. Chiar si in alte orase daca credeti ca in Bucuresti nu este ok.

---

''Uneori, cand ai impresia ca totul s-a sfarsit,viata iti ofera de fapt un nou inceput. Totul e sa stii sa-l recunosti'' Richard Paul Evans

---

Fiv1-hiperstimulare, Fiv2-nereusit(2007),1sarcina obtinut natural-oprit din evolutie la 3sapt si 3 zile gestational (2010) MTHFR A1298C heterozigot, cardiolipina pozitiv, PAI1(675 4G/4G) homozigot, mutatia V34L pozitiv-genotip heterozigot Tratament: femibion 1/zi,folowise 1/zi,acid folic 5mg/zi,magneB6 2/zi,aspirincardio 100mg/zi(sau aspenter75),glucophage 1500mg/zi,Clexane 2x0,4/zi

[MeAlex]

Foarte important paragraful asta: "In singurul studiu publicat despre rezultatele tratamentului pacientelor cu avorturi spontane recurente si trombofilie (12% cu mutatie MTHFR) s-a raportat o rata de succes de 94% in obtinerea unei sarcini duse la termen in urma terapiei anticoagulante profilactice (heparina cu greutate moleculara mica) ceea ce justifica testarea pentru defecte trombofilice a acestei categorii de paciente". Din pacate, pe rezultatul meu de la Synevo nu e si acesta, apar restul comentariilor, dar nu si partea asta importanta...o sa merg sa fac si factorul XIII, poate rezolv ceva. Si eu inclin catre schimbarea hematologului. Stie cineva ceva despre hematologul Anca Lupu (Coltea si Sanador)? 2 sarcini oprite in evolutie la 7 saptamani, respectiv la 9 saptamani, Gena MTHFR, mutatia C677T, heterozigot, Gena PAI, mutatia 4G/4G homozigot [ruga] pentru [bebic]

[sunshine4ever]

Citat:

citat din mesajul lui MeAlex Foarte important paragraful asta: "In singurul studiu publicat despre rezultatele tratamentului pacientelor cu avorturi spontane recurente si trombofilie (12% cu mutatie MTHFR) s-a raportat o rata de succes de 94% in obtinerea unei sarcini duse la termen in urma terapiei anticoagulante profilactice (heparina cu greutate moleculara mica) ceea ce justifica testarea pentru defecte trombofilice a acestei categorii de paciente". Din pacate, pe rezultatul meu de la Synevo nu e si acesta, apar restul comentariilor, dar nu si partea asta importanta...o sa merg sa fac si factorul XIII, poate rezolv ceva. Si eu inclin catre schimbarea hematologului. Stie cineva ceva despre hematologul Anca Lupu (Coltea si Sanador)? 2 sarcini oprite in evolutie la 7 saptamani, respectiv la 9 saptamani, Gena MTHFR, mutatia C677T, heterozigot, Gena PAI, mutatia 4G/4G homozigot [ruga] pentru [bebic]

Atentie, ceea e ai scirs tu din citat nu imi scria pe buletinul de analize. Ceea ce am scris depsre MTHFR am luat-o de pe siteul de Synevo. Uite aici : http://www.synevo.ro/gena-mthfr-mutatii-c677t-a1298c-risc-trombofilie/ Doar cee ace ams cris depsre PAI si Mutatia XIII imi erau scrise pe buletinul de analize.

---

''Uneori, cand ai impresia ca totul s-a sfarsit,viata iti ofera de fapt un nou inceput. Totul e sa stii sa-l recunosti'' Richard Paul Evans

---

Fiv1-hiperstimulare, Fiv2-nereusit(2007),1sarcina obtinut natural-oprit din evolutie la 3sapt si 3 zile gestational (2010) MTHFR A1298C heterozigot, cardiolipina pozitiv, PAI1(675 4G/4G) homozigot, mutatia V34L pozitiv-genotip heterozigot Tratament: femibion 1/zi,folowise 1/zi,acid folic 5mg/zi,magneB6 2/zi,aspirincardio 100mg/zi(sau aspenter75),glucophage 1500mg/zi,Clexane 2x0,4/zi

[balanta_tm]

mealex, hai ca incep sa ma enervez din cauza lui dr U [:D]. Cum adica "nu se mai face" PAI? A decis ea in numele hematologilor sau cum? Si cum adica nu ai nevoie de Clexane? Cu sarcini pierdute si mutatii? Eu am impresia ca ea da Clexane in functie de toane. De asemenea, Femibion pt MTHFR (inainte de a ramane insarcinata sau de a incepe FIV), cred ca este tot inventia ei...

[sunshine4ever]

Citat:

citat din mesajul lui balanta_tm De asemenea, Femibion pt MTHFR (inainte de a ramane insarcinata sau de a incepe FIV), cred ca este tot inventia ei...

Ce intelegi prin asta? Nu ar fi obligatoriu? Este ceva mai bun decat Femibion? Te intreb ca eu bag in mine la greu Femibion1 cam de jumate de an.

---

''Uneori, cand ai impresia ca totul s-a sfarsit,viata iti ofera de fapt un nou inceput. Totul e sa stii sa-l recunosti'' Richard Paul Evans

---

Fiv1-hiperstimulare, Fiv2-nereusit(2007),1sarcina obtinut natural-oprit din evolutie la 3sapt si 3 zile gestational (2010) MTHFR A1298C heterozigot, cardiolipina pozitiv, PAI1(675 4G/4G) homozigot, mutatia V34L pozitiv-genotip heterozigot Tratament: femibion 1/zi,folowise 1/zi,acid folic 5mg/zi,magneB6 2/zi,aspirincardio 100mg/zi(sau aspenter75),glucophage 1500mg/zi,Clexane 2x0,4/zi

[SARA_HS]

Citat:

Pacientii care sunt heterozigoti pentru aceasta mutatie nu prezinta hiperhomocisteinemie sau un risc crescut de evenimente trombotice. La nivelul genei MTHFR a mai fost descrisa o mutatie destul de frecventa in populatie – A1298C. Aceasta mutatie nu se asociaza cu hiperhomocisteinemie (indiferent de statusul heterozigot sau homozigot), insa statusul heterozigot combinat pentru cele 2 mutatii MTHFR poate genera manifestari clinice similare cu cele induse de statusul homozigot pentru mutatia C677T. De asemenea, unele studii au aratat ca statusul homozigot pentru mutatia C677T confera un risc de 2-3 ori mai mare pentru defecte de tub neural cum ar fi spina bifida si anencefalie in comparatie cu persoanele care nu prezinta aceasta mutatie, iar statusul heterozigot combinat pentru C677T si A1298C constituie de asemenea un factor de risc pentru defectele de tub neural4.

Eu stiam, dintr-o alta clasificare gasita pe un site strain despre trombofilie, pe care am postat-o si aici pe forum, ca cele doua mutatii ale genei MTHFR, combinate, chiar si in stare heterozigota, produc cam aceleasi efecte cu prezenta doar a mutatiei C677T in stare homozigota. In acea clasificare, A1298C homozigota, aparea dupa combinatia A1928C hetero+C677T hetero, ca si grad de gravitate. Paragraful de mai sus tinde sa confirme chestia asta... Citind ce ai patit, Mirona, tind sa cred ca eu chiar nu am nicio sansa sa am un bebe. [q] --------------------------------------------- --------------------------------------------- 2 sarcini oprite in evolutie la 8 sapt. FVL heterozigot + Mutatia C677T HOMOZIGOT in gena MTHFR + LA pozitiv Yestarday, all my troubles seemed so far away Now it looks as thought they're here to stay...

[balanta_tm]

sunshine, in vestul Europei se recomanda Medyn forte pt MTHFR. Acolo Femibion se da in sarcina sau in timpul procedurii FIV.