CYSTIC FIBROSIS

[DanaEma]

Buna Nu stiu cum ii spune pe romaneste[bang], am facut acest test, si sunt purtatoare te Cystic fibrosis, azi am primit rezultatul, si a fost chemat sotul meu la spital pentru test. Intrebarea mea e, cine a mai facut aceste test ? Poate ma ajutati si pe mine, nu stiu prea multe [bang][bang]. De cand sunt insarcinata numai probleme peste probleme, [q][q][q] Daniela

[iubibubi]

buna, daniela. eu n-am facut acest test (nu a fost necesar), dar uite ce am gasit despre asta: "CF (fibrom chistic? - nici eu nu stiu traducerea exacta) este o boala ereditara care "schimba" secretiile unor anumite glande in organism. Glandele sudoripare si celulele glandulare ale plamanilor si pancreasului sunt cele mai afectate, dar sinusurile, ficatul, intestinele si organele genitale pot fi, de asemenea, "atinse". Din pacate, nu exista tratament de vindecare. Riscul ca bebelushul sa aiba CF exista numai in cazul in care AMBII parinti sunt purtatori ai genei care cauzeaza CF." daca te intereseaza si "semne si simptome ale CF" (la bb) si "tratament", spune-mi si-ti mai scriu. oricum, din cate am inteles eu din ce-am citit, e o problema care nu trebuie trecuta cu vederea. multa sanatate iti (va) doresc. pupici. http://www.desprecopii.com/chatnew/Desprecopiichat/PaginapersonalaView.asp?nickname=iubibubi

[DanaEma]

Buna, multumesc mult pentru raspuns mi-a fost de mare ajutor. Nici la mine nu a fost nevoie sa fac acest test, eu am vrut sa-l fac, nu stiu pe nimeni din familia cu CF. La tratament pentru bb nici nu vreau sa ma gandesc sper sa fie totul bine, rezultatul sotului meu il voi primi peste o saptamana. Mai am o intrebare, doctorul mi-a spus ca trebuie sa fac mai multe teste si unul dintre ele e acele ca imi ia din lichidul amniotic, nu sunt de acord cu acest test. Voi ati facut acest test? Daniela

[iubibubi]

buna, daniela. gandindu-ma mai bine, cred ca si eu am facut testul CF pt. ca facea parte din pachetul de analize pt. sarcina. cum a iesit negativ, n-a mai fost nevoie si de alte investigatii (test pt. sotul meu, amniocenteza etc.). medicul ti-a recomandat alte teste si amniocenteza din cauza CF? daca da, probabil ar fi bine sa le faci, desi e alegerea ta. multe din analizele de sange pt. astfel de probleme pot da rezultate fals-pozitive sau fals-negative si atunci, pt. a afla sigur daca bb e sau nu afectat, se "apeleaza" la amniocenteza. eu nu am facut acest test pt. ca nu a fost cazul. multa sanatate! pupici. http://www.desprecopii.com/chatnew/Desprecopiichat/PaginapersonalaView.asp?nickname=iubibubi

[DanaEma]

Nu din cauza CF mi-a recomandat alte teste. Am scris eu povestea la teste genetice, e vorba de sotul el e posibil purtator de o gene genetica (congential erythropoietic porphyria), inca nu am facut toate testele genetice, dar sansele sunt mari sa fie purtator. Dar tot asa e nevoie de ambii parinti sa aiba copilul probleme. M-am gandit mult, de ce mai e nevoie de toate testele, oricum nimic nu se poate face chiar daca bb ar avea probleme. E prea tarziu acum, imi pare rau, ca nimeni nu mi-a spus adevarul la timp. Acum ce pot sa mai fac? Am incredere in D-zeu. Daniela

[flaviutza]

Elena G. are 16 ani si este din Oltenita. O data la doua saptamani vine urgent la Bucuresti pentru a depasi fazele critice ale fibrozei chistice de care sufera. Un simplu curent de aer sau o „pana" de Creon, obisnuita enzima pancreatica din care trebuie sa ia cinci pastile dupa fiecare masa, sunt suficiente pentru ca familia ei sa ia drumul Bucurestiului pentru restabilirea situatiei, la Cabinetul de Genetica din cadrul Institutului de Ocrotire a Mamei si Copilului. Boala i-a fost depistata dupa sase saptamani de la nastere. Elena trebuie sa ia dupa fiecare masa, enzime pancreatice, cate 4-5 pastile dintr-un medicament de import pentru ca pastila similara autohtona nu este eficienta in aceasta afectiune. Parintii Elenei sustin ca antibioticele sunt necesare, in cazul fiicei lor, la fiecare 10 zile. De fiecare data altele, pentru ca organismul sa nu dobandeasca imunitate la ele. Tratametul sare de 10 milioane pe luna. Simptomele unei boli rare Medicii spun despre fibroza chistica (mucoviscidoza) ca este o afectiune ereditara, incurabila, care se manifesta datorita particularitatilor genetice, cu precadere in randul populatiei europene. Incidenta medie a bolii este de un caz la 2400- 2500 de nou-nascuti, in Romania, apreciindu-se ca, in Europa 4-5% din populatie sufera de aceasta boala. „La o medie de 200.000 de nascuti anual ar trebui sa se depisteze, daca boala nu ar fi subdiagnosticata, aproximativ 80 de cazuri", apreciaza prof.dr.Ioan Popa, seful singurului Centru de Mucoviscidoza din tara, existent la Timisoara. In centrul din Timisoara sunt luati in evidenta 73 de copii si tineri cu aceasta boala, in timp ce la IOMC- Bucuresti au fost diagnosticate 351 de cazuri, din 6371 de testari facute din 1977. In acest moment, 24 de bolnavi, cei mai multi, copii, vin regulat la consultatii. In afara de creier, mucoviscidoza afecteaza toate organele interne. Daca depasesc primele zile de viata, bolnavii trebuie sa urmeze in fiecare zi a vietii lor un tratament care sa suplineasca activitea defectuoasa a tuturor organelor. „Semnele difera foarte mult dupa forma bolii. Poate fi o simptomatologie preponderent digestiva sau una preponderent respiratorie. In esenta boala presupune o proasta functionare si leziuni la nivelul tuturor organelor care au glande cu secretie externa. De la sinusuri, bronsii pana la pancreas si ficat, ca glande anexe ale tubului digestiv, nimic nu mai functioneaza normal", explica dr. Emil Tomescu, medic primar pediatru la Cabinetul de Genetica a Institutului de Ocrotire a Mamei si Copilului. Concret, secretiile acestor glande devin vascoase si isi pierd proprietatile, predispunand la infectii. Bolnavul nu se poate hrani pentru ca la nivelul intestinului nu se produce absorbtia, nu poate respira pentru ca, la nivelul aparatului respirator, se produc infectii prin acumulare de mucus care obtureaza bronsiile. In lipsa tratamentului, starea pacientului se depreciaza vazand cu ochii. De la aparent banalele accese de tuse, bronsite si respiratii cu caracter asmatic, bolnavul ajunge la infectii bronsice si pulmonare cronice, la insuficienta respiratorie si insuficienta cardiaca. Totul pe un fond general de malnutritie. Un medic care trateaza un bolnav de mucoviscidoza nu are altceva de facut decat sa previna complicatiile la care conduce inevitabil, boala, prescriind un tratament de suplinire a functiilor tuturor acestor glande. Posibilitati de finantare a tratamentelor Pana anul trecut boala a fost cuprinsa intr-un program special de sanatate, beneficiind de gratuitate. „In momentul in care ieseau din spital, parintii primeau toate medicamentele de care aveau nevoie pentru tratamentul la domiciliu. Programul nu mai exista, tratementul bolii nu mai este finantat, dar parintii tot mai vin in speranta ca le putem da, in continuare medicamente", explica dr. Emil Tomescu. Situatia bolnavilor de fibroza chistica poate bagateliza orice discurs despre grija statului fata de copii. Potrivit LASS copiii beneficiaza pana la 18 ani de asistenta medicala gratuita. Casele de Asigurari nu sunt nici ele dispuse sa sustina un tratament atat de costisitor. „Medicul de familie imi da o reteta in valoare de un milion, poate doua, dar nu mai mult pentru ca, afirma el, nu ar mai avea cum sa-si trateze restul pacientilor", spune mama Elenei. Teoretic, Casa Nationala de Asigurari este de acord ca suportul acestor copii ar trebui sa intre in sarcina sistemului de asigurari de sanatate, dar banii sunt putini si solicitarile - multe. Impietrit in faza de proiect, sfatul genetic - bazat pe analizele genetice inainte de conceperea unui copil - pare singura rezolvare a acestei boli mult prea costisitoare pentru un sistem asaltat de boli ale mizeriei si neglijentei. O alternativa - rezistenta psihica Ca reactie de aparare la indiferenta statului, familiile bolnavilor de fibroza chistica s-au constituit, de anul trecut intr-o asociatie non-profit. Numarand 30 de persoane cu aceasta afectiune, AMBRO este mai degraba o forma organizata de rezistenta psihica. Oamenii care fac parte din acesta asociatie, parinti ai copiilor bolnavi sau tineri bolnavi incearca sa-si ofere unii altora sfaturi pentru perioadele critice ale bolii, sa-si gaseasca unii altora locuri de munca corespunzatoare starii de sanatate, sa se ajute cu bani si sa intre in contact cu asociatii asemanatoare din strainatate in speranta ca vor afla noi metode terapeutice. Iuliana Daniliuc - back -

[iubibubi]

daniela, sper din toata inima ca testele facute de sotul tau sa iasa negative. va tin pumnii!!! fii increzatoare, sa dea Dumnezeu sa fie bine. adevarul despre asta cred ca nu ti-l putea spune nimeni din timp. cine se gandeste sa faca teste genetice inainte? banuiesc ca pana problema nu "iese" la o analiza, ceva, nu le face aproape nimeni. si apoi mai exista speranta c-o sa fie bine. cred ca asta e cel mai important acum. sunt alaturi de voi. pupici. http://www.desprecopii.com/chatnew/Desprecopiichat/PaginapersonalaView.asp?nickname=iubibubi

[DanaEma]

Multumesc mult. O sa mai scriu dupa ce stiu rezultatul analizelor si sper sa fie bine, nu vreau sa ma gandesc la ce e mai rau. [pup] Daniela